» Генетика человека » Наследственные болезни у человека

Наследственные болезни у человека

Генетика приобретает все большее значение для медицины. Отклонения от нормы и заболевания обусловлены генотипом. В человеческой популяции выявлено более 2000 наследственных заболеваний, которые передаются из поколения в поколение. Изучением наследственных заболеваний человека, причин их возникновения, а также разработкой методов их лечения занимается медицинская генетика. Наследственные заболевания условно подразделяются на две группы: генные и хромосомные болезни.

Генные болезни проявляются в доминантном и рецессивном состояниях. Доминантные генные болезни четко проявляются в фенотипе и лечение таких болезней не составляет труда. Рецессивные генные болезни не проявляются в фенотипе в гетерозиготном состоянии. Ген, обусловливающий болезнь, остается в скрытом бездеятельном состоянии и болезнь не развивается. Но когда рецессивный ген скрыто сохраняется в генотипе человека в гетерозиготном состоянии и у его потомков переходит в гомозиготное состояние, он становится причиной появления генной болезни. В качестве примера генных болезней можно привести фенилкетонурию, альбинизм, гемофилию, дальтонизм. Фенилкетонурия встречается у одного из 10000 новорожденных. В случаях, когда отсутствует своевременная и точная диагностика заболевания и из питания новорожденного не исключен фенилаланин, нарушается формирование мозга и развивается микроцефалия, появляются признаки слабоумия.

Заболевание альбинизм возникает в результате перехода рецессивных генов в гомозиготное состояние. Эта болезнь встречается у одного из 10000 или у одного из 200000 человек. Болезнь характеризуется отсутствием пигмента в коже, белым цветом волос, пониженной зрительной способностью, повышенной восприимчивостью к солнечным лучам.

Гемофилия и дальтонизм передаются по наследству в сцепленном с половой Х-хромосомой состоянии.