Хромосомные болезни

В качестве примера хромосомных болезней можно привести синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомные болезни обусловлены нарушением числа и строения хромосом. Синдром Дауна встречается как у мужчин, так и у женщин. Причиной этой болезни является увеличение 21 пары гомологичной хромосомы на одну во время деления, в результате диплоидный набор у больного равен не 46, а 47 хромосомам.

Основные признаки заболевания — непропорционально маленькая голова, плоское лицо, маленькие глаза, близко расположенные друг к другу. Рот полуоткрытый, умственные способности снижены, больные обычно бесплодны, живут недолго. У таких больных часто встречаются пороки сердца и крупных кровеносных сосудов. Причиной рождения детей с синдромом Дауна является в основном возраст матери (поздние роды). При родах в возрасте старше 40 лет риск появления на свет больных детей увеличивается.

У больных с синдромом Клайнфельтера число хромосом может быть ХУУ, ХХУ, ХХХУ. Это заболевание встречается только у мужчин. У людей с таким заболеванием обычно руки и ноги значительно удлинены, плечи уже таза, строение скелета схоже со скелетом женщины. Болезнь с генотипом ХУУ встречается в среднем у одного из 1000 новорожденных, а с ХХУ, ХХХУ — у одного из 500 детей.